lns是什麼？

萊希-尼亨症候群概述

萊希-尼亨症候群（Lesch–Nyhan syndrome，簡稱LNS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由於缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶（HGPRT）所導致。這一病症的成因是X染色體上的HPRT1基因發生突變，從而造成該酶的缺失。根據統計，該病的發生率約為每100,000至380,000名新生兒中會出現一例。